脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见的遗传性疾病，目前为止没有有效的治疗方法。SMA疾病主要是由脊髓前角运动神经元退化而造成的，这些神经元是负责控制肌肉运动的。SMA患者常常面临失去关键的运动功能、呼吸、吞咽等问题。SMA分成不同的亚型，1型病情最为严重、2型和3型病程相对较轻。
脊髓性肌萎缩症的病因目前尚未完全明确，但是最新研究表明是与SMN1基因的突变有关。SMN1基因是生产脊髓性肌萎缩症蛋白质的基因，也是SMA的关键基因。由于基因突变，SMN1基因无法正常运转,导致SMA疾病的发生。目前，SMA疾病依旧没有有效的治疗方法，一些药物的研发处于实验室和临床前阶段。
对于SMA患者，最基本的治疗是维持疾病的症状和病程缓解。定期的物理治疗，适量的锻炼和营养摄入可以缓解病程，带来更好的生活质量。对于SMA儿童的家庭来说，提前做好相关的运动康复、呼吸器管理、护理、社交及心理支持会有帮助。
